Η κυστική ίνωση, γνωστή διεθνώς ως Cystic Fibrosis (CF), αποτελεί τη συχνότερη κληρονομική θανατηφόρο νόσο της λευκής φυλής. Πρόκειται για μια πάθηση που, αν και σπάνια, επηρεάζει σε βάθος την καθημερινότητα χιλιάδων ασθενών και των οικογενειών τους, προκαλώντας βλάβες σε ζωτικά όργανα και απαιτώντας καθημερινή, πολύπλευρη φροντίδα. Τι είναι η Κυστική Ίνωση Η νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) του 7ου χρωμοσώματος. Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση της ροής χλωρίου και νατρίου στα επιθηλιακά κύτταρα των πνευμόνων και του πεπτικού συστήματος. Όταν η πρωτείνη CFTR δεν λειτουργεί σωστά, το σώμα παράγει παχύρρευστη, κολλώδη βλέννα, η οποία φράσσει τους αεραγωγούς και τους αγωγούς διαφόρων οργάνων, προκαλώντας χρόνιες λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων και του παγκρέατος.Η συχνότητα και η κληρονομικότητα Στην Ελλάδα, περίπου 1 στα 2.000...