Με συνεργασία των University of Exeter Medical School, Universite Libre de Bruxelles κ.α διαπιστώθηκε ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο TMEM167A είναι υπεύθυνες για σπάνια μορφή νεογνικού διαβήτη. Ορισμένα μωρά εμφανίζουν διαβήτη πριν την ηλικία των 6 μηνών. Σε άνω του 85% των περιστατικών, αυτό οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη στο DNA. 'Ερευνα του University of Exeter έδειξε ότι σε 6 παιδιά με επιπλέον νευρολογικές διαταραχές, όπως επιληψία και μικροκεφαλία, εντοπίστηκαν αλλοιώσεις σε ένα γονίδιο, το TMEM167A. Για να κατανοηθεί ο ρόλος του, η ομάδα της καθηγήτριας Miriam Cnop χρησιμοποίησε βλαστικά κύτταρα διαφοροποιημένα σε παγκρεατικά βήτα κύτταρα, και τεχνικές CRISPR και ανακάλυψε ότι όταν το γονίδιο TMEM167A τροποποιείται, κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη δεν μπορούν πια να επιτελέσουν τον ρόλο τους. Τότε ενεργοποιούν μηχανισμούς στρες που οδηγούν στον θάνατό τους. Η Dr. Elisa de Franco, του University of Exeter, δήλωσε ότι η ανακάλυψη...