Η ιχθύωση ή ιχθύαση αρλεκίνου (Harlequin Ichthyosis) είναι μια από τις πιο σοβαρές και σπάνιες γενετικές δερματικές διαταραχές που είναι γνωστές στην ιατρική. Επηρεάζει κάποια άτυχα νεογνά από τη στιγμή της γέννησης, συχνά απαιτώντας άμεση εντατική φροντίδα. Αν και κάποτε ήταν θανατηφόρα μέσα σε λίγες μέρες, η βελτιωμένη νεογνική διαχείριση και οι στοχευμένες θεραπείες έχουν παρατείνει την επιβίωση τα τελευταία χρόνια. Αυτό το άρθρο εξηγεί τι είναι η ιχθύωση αρλεκίνου, τι την προκαλεί, πώς εμφανίζεται στα νεογνά και ποια ιατρική περίθαλψη εμπλέκεται στη διαχείριση αυτής της τραγικής πάθησης.Τι προκαλεί την ιχθύωση αρλεκίνου και πώς κληρονομείται; Η ιχθύωση αρλεκίνου προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA12, το οποίο διαταράσσει την φυσιολογική ανάπτυξη του δερματικού φραγμού. Το γονίδιο ABCA12 κωδικοποιεί μια πρωτείνη υπεύθυνη για την μεταφορά λιπιδίων στα κύτταρα του δέρματος. Χωρίς λειτουργική πρωτείνη, το εξωτερικό...