Επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους έχει οριστεί ως Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων. Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να είναι αιματολογικές, αναπνευστικές ανοσολογικές, γαστρεντερικές, δερματολογικές, ενδοκρινικές, καρδιαγγειακές, νεοπλασματικές, νευρολογικές, μεταβολικές, οφθαλμολογικές, σκελετικές. Για τη θεραπεία τους χορηγούνται τα λεγόμενα "ορφανά" φάρμακα. Αυτά προορίζονται για τη διάγνωση, την πρόληψη ή τη θεραπεία παθήσεων που συνεπάγονται κίνδυνο για τη ζωή ή είναι πολύ σοβαρές, είναι σπάνιες και ο επιπολασμός τους στην ΕΕ είναι χαμηλότερος από 5 κρούσματα ανά 10.000 άτομα. Στο 80% των πασχόντων, η διάγνωση γίνεται κατά την παιδική ηλικία. Κι επειδή οι παθήσεις αυτές είναι σπάνιες, υπάρχει μεγάλο πρόβλημα στη διάγνωση γιατί δεν υπάρχουν εξειδικευμένοι γιατροί. Γι' αυτό είναι αναγκαία η ενημέρωση των νέων αλλά και παλαιότερων γιατρών για την έγκαιρη αναγνώριση των...