Σε ένα ιατρικό ορόσημο, ένα βρέφος με σπάνια γενετική διαταραχή έλαβε επιτυχή καινοτόμο θεραπεία μέσω προσαρμοσμένης γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR. Η θεραπεία αναπτύχθηκε από κοινού από το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) και το Σύστημα Υγείας του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια Penn Medicine, αποτελώντας ένα σημαντικό βήμα προς την προσωποποιημένη ιατρική. Η περίπτωση του μικρού KJ Ο μικρός KJ διαγνώστηκε μετά τη γέννησή του με σοβαρή ανεπάρκεια της συνθετάσης του φωσφορικού καρβαμοϋλίου 1 (CPS1), μια εξαιρετικά σπάνια μεταβολική πάθηση που επηρεάζει την ικανότητα του οργανισμού να αποβάλλει την αμμωνία, μια τοξική ουσία που προκύπτει από τη διάσπαση των πρωτεϊνών. Η έλλειψη του ενζύμου CPS1 μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές βλάβες στα όργανα, ιδιαίτερα στον εγκέφαλο και το ήπαρ. Μετά από αρκετούς μήνες νοσηλείας και περιορισμένης διατροφής, ο KJ έλαβε την πρώτη δόση της προσαρμοσμένης θεραπείας τον Φεβρουάριο του 2025, σε ηλικία...