Γράφει η Δρ. Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου* Πίσω από κάθε σπάνιο νόσημα υπάρχει μια ξεχωριστή ιστορία - συχνά γεμάτη αναμονή, αναζήτηση, αβεβαιότητα και αγώνα. Αν και λέγονται "σπάνια", τα νοσήματα αυτά δεν είναι τόσο σπάνια, όσο νομίζουμε: αθροιστικά αφορούν περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ελλάδα, εκτιμάται ότι τουλάχιστον 600.000 άτομα πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση, πολλά εκ των οποίων δεν έχουν ακόμα διαγνωστεί. Πάνω από 8.000 σπάνια νοσήματα Σήμερα έχουν καταγραφεί περισσότερες από 8.000 σπάνιες παθήσεις, με νέες να προστίθενται κάθε χρόνο, καθώς η επιστημονική κοινότητα ανακαλύπτει νέες γενετικές μεταλλάξεις και μηχανισμούς. Τα σπάνια νοσήματα είναι στην πλειονότητά τους γενετικής προέλευσης, εμφανίζονται συχνά στην νεογνική και παιδική ηλικία, και χαρακτηρίζονται από πολυοργανική προσβολή, περίπλοκα συμπτώματα και προοδευτική επιδείνωση. Παραδείγματα περιλαμβάνουν:Νεογνικά και παιδιατρικά...