Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την εκ γενετής κώφωση έχει μέχρι στιγμής επιτύχει καλά αποτελέσματα σε μια μελέτη που βρίσκεται σε εξέλιξη. Σύμφωνα με μια ενδιάμεση έκθεση στο "New England Journal of Medicine", η ακοή βελτιώθηκε σε 11 από τα 12 παιδιά, ενώ 9 παιδιά έφτασαν σε ένα επίπεδο που κατέστησε περιττή την τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος. Τα αποτελέσματα παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της "American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery" (ENTNET) στην Ινδιανάπολη. Περίπου 1,7 στα 1.000 παιδιά γεννιούνται με συγγενή κώφωση. Σε 1 έως 3 % των παιδιών, η αιτία είναι παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο OTOF. Το γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτείνη ωτοφερλίνη, η οποία συμμετέχει στη μεταφορά των ακουστικών σημάτων στο ακουστικό νεύρο στα τριχωτά κυτταρα του εσωτερικού αυτιού: η ωτοφερλίνη λειτουργεί εκεί ως αισθητήρας ασβεστίου. Σε περίπτωση βλάβης, δεν μπορούν να απελευθερωθούν νευροδιαβιβαστές στη σύναψη. Διαφορετικά, τα...