Συνέντευξη με την Παιδίατρο -Παιδονευρολόγο, Μελποµένη Γιώργη, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Αττικόν, για το σύνδρομο Dravet σε παιδιά. Θα ήθελα σήμερα να μιλήσουμε για τις σπάνιες, αναπτυξιακές επιληπτικές εγκεφαλοπάθειες και πιο συγκεκριμένα για το σύνδρομο Dravet σε παιδιά. Τι είναι το σύνδρoμο Dravet και τι αριθμό ασθενών αφορά στη χώρα μας; Το σύνδρομο Dravet αποτελεί μια σπάνια μορφή σοβαρής επιληψίας, που ξεκινάει κατά τη βρεφική ηλικία και επηρεάζει σημαντικά την υγεία και την ποιότητα ζωής των ασθενών καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Ανήκει στις σπάνιες Αναπτυξιακές και Επιληπτικές Εγκεφαλοπάθειες της βρεφικής ηλικίας γενετικής αιτιολογίας και περίπου στο 90% των περιπτώσεων οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο SCN1A. Το σύνδρομο Dravet είναι μια σπάνια ασθένεια. Στην Ελλάδα δεν είναι γνωστή η συχνότητα, από τη διεθνή βιβλιογραφία ωστόσο, η επίπτωση του νοσήματος εκτιμάται περίπου σε 1 ασθενή ανά 15.700 άτομα. Όπως...