Για χιλιάδες οικογένειες στην Ελλάδα που ζουν με μια Σπάνια Γενετική Νόσο, η απόφαση για τεκνοποίηση συνοδεύεται από αγωνία, διλήμματα και δυσβάσταχτα έξοδα. Η ταυτοποίηση μιας γενετικής μετάλλαξης σε ένα μέλος της οικογένειας ανοίγει έναν δύσκολο δρόμο - όχι μόνο ιατρικό, αλλά βαθιά υπαρξιακό και ηθικό. Σχετικά με αυτό, μάθαμε ότι η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), στο πλαίσιο της δημόσιας τοποθέτησής της για την αναθεώρηση του Ενιαίου Κανονισμού Παροχών Υγείας (Ε.Κ.Π.Υ.), έχει ζητήσει την άμεση ενσωμάτωση ρητής πρόβλεψης αποζημίωσης για τεχνικές ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής (ΙΥΑ) σε οικογένειες φορέων Σπάνιων Γενετικών Παθήσεων στο άρθρο 35 που αφορά τη Μαιευτική Περίθαλψη - Ιατρικώς υποβοηθούμενη αναπαραγωγή. Οπως αναφέρει η Ε.Σ.Α.Ε σε επιστολή της προς τον ΕΟΠΥΥ: Η γενετική διάγνωση αποτελεί σημαντικό εργαλείο πρόληψης και έγκαιρης παρέμβασης. Για πολλές οικογένειες, όμως, αποτελεί και αφετηρία δύσκολων αποφάσεων.