Μια ομάδα επιστημόνων εντόπισε μια νέα, απρόσμενα ευάλωτη περιοχή μέσα στο ανθρώπινο γονιδίωμα: ένα σημείο όπου το DNA φαίνεται πιο πιθανό από οπουδήποτε αλλού να τραυματιστεί και τελικά να μεταλλαχθεί. Το εύρημα, που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications, δεν είναι απλώς μια ακόμη στατιστική παρατήρηση. Αγγίζει τον πυρήνα του πώς προκύπτουν οι γενετικές ασθένειες και ίσως αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο μοντελοποιούμε τις μεταλλάξεις. Η περιοχή αυτή εντοπίζεται στα αρχές της μεταγραφής, τα σημεία όπου η RNA πολυμεράση ανοίγει προσωρινά το DNA για να αντιγράψει τις γενετικές οδηγίες σε μορφή RNA. Είναι το αρχικό βήμα της μεταγραφής και, παρόλο που συμβαίνει αμέτρητες φορές την ημέρα σε κάθε κύτταρο, κρύβει κινδύνους. Το DNA εκεί "ξεδιπλώνεται", αφήνοντας το γενετικό υλικό εκτεθειμένο στη φθορά και σε ατελείς επιδιορθώσεις που μπορεί να γίνουν μόνιμες μεταλλάξεις. Ο Donate Weghorn, γενετιστής στο Centre for Genomic Regulation στην...