Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων αποκάλυψε μια άγνωστη έως τώρα μορφή διαβήτη, η οποία εμφανίζεται αποκλειστικά σε νεογέννητα μωρά. Το εύρημα, που δημοσιεύθηκε στο The Journal of Clinical Investigation, εντοπίζει ένα συγκεκριμένο γονίδιο - το TMEM167A - ως την αιτία μιας εξαιρετικά σπάνιας γενετικής διαταραχής που προκαλεί την καταστροφή των κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη. Η ανακάλυψη αυτή ρίχνει νέο φως στη λειτουργία του παγκρέατος, αποκαλύπτοντας πως τα βήτα κύτταρα, υπεύθυνα για την παραγωγή της ορμόνης ινσουλίνης που ρυθμίζει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα, εξαρτώνται πλήρως από τη δράση του TMEM167A. Το γονίδιο αυτό, όπως δείχνουν τα δεδομένα, δεν περιορίζεται στο πάγκρεας - παίζει εξίσου κρίσιμο ρόλο και στη λειτουργία των νευρώνων του εγκεφάλου. Η ομάδα χαρτογράφησε το γονιδίωμα έξι βρεφών που είχαν διαγνωστεί με νεογνικό διαβήτη και μικροκεφαλία πριν την ηλικία των έξι μηνών. Από αυτά, τα πέντε παρουσίαζαν και επιληπτικές...