Κάτι δεν πήγαινε καλά με το νεογέννητο μωρό του Kyle και της Nicole Muldoon. Οι γιατροί υπέθεσαν αρχικά ότι ίσως επρόκειτο για μηνιγγίτιδα ή σήψη. Τελικά, όταν ο μικρός KJ ήταν μόλις μίας εβδομάδας, διαγνώστηκε με CPS1 ανεπάρκεια, μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση που εμφανίζεται σε μόνο 1 στα 1,3 εκατομμύρια νεογνά. Η πρόγνωση για τη γενετική αυτή πάθηση ήταν ζοφερή: αν επιζούσε, θα είχε σοβαρές γνωστικές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, και θα χρειαζόταν μεταμόσχευση ήπατος. Το 50% των βρεφών με αυτή την πάθηση πεθαίνουν την πρώτη εβδομάδα. Οι γιατροί στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP) πρότειναν ανακουφιστική φροντίδα. Όμως οι γονείς του αποφάσισαν να του δώσουν μια ευκαιρία. Ο KJ, σήμερα 9½ μηνών, έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε εξατομικευμένη γονιδιακή θεραπεία, βασισμένη ειδικά στη δική του μετάλλαξη DNA.ΔΕΙΤΕ ΑΚΟΜΑ ΤECH & SCIENCEΓιατροί θεραπεύουν την τύφλωση σε παιδιά με σπάνια πάθηση21.02.25 Η έγχυση...