Η εξέταση αναλύει χιλιάδες πρωτείνες στο αίμα και δείχνει αν ένα άτομο γεννιέται με μεταλλαγμένα γονίδια. Μία νέα, απλή εξέταση αίματος μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τη διάγνωση των σπανίων νοσημάτων στην βρεφική και παιδική ηλικία, αναφέρουν επιστήμονες από την Αυστραλία. Αν και τα σπάνια νοσήματα προσβάλλουν μικρό αριθμό ανθρώπων το καθένα, είναι πάρα πολλά. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν περισσότερα από 7.000 διαφορετικά νοσήματα που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε πάνω από 5.000 γνωστά γονίδια. Το επακόλουθο είναι ο συνολικός αριθμός των πασχόντων από αυτά να φθάνει τα 300 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο. Δυστυχώς, από τους πάσχοντες οι μισοί παραμένουν αδιάγνωστοι. Αυτό συχνά οφείλεται στο ότι οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι αργές και όχι πάντοτε αρκετά ευαίσθητες. Το επακόλουθο είναι πολλοί ασθενείς να ταλαιπωρούνται επί χρόνια πριν μάθουν τελικά τι έχουν. Το πρόβλημα αυτό πιστεύουν ότι κατάφεραν να επιλύσουν σε σημαντικό βαθμό...